Kit di rilevamento della mutazione del gene della leucemia JAK2 V617 (ARMS-PCR) USO PREVISTO La famiglia JAK è una classe di protein chinasi non recettoriali tirosina, inclusi 4 tipi di JAK, JAK1, JAK2, JAK3 e TYK2. Alcuni fattori di crescita e la maggior parte delle citochine possono attivare trasduttori di segnale e attivatori di trascrizione (STAT) attraverso JAK, influenzando così la regolazione della trascrizione genica. La via di trasduzione del segnale JAK-STAT è coinvolta in molti importanti processi biologici come la proliferazione cellulare, la differenziazione, l'apoptosi e la regolazione immunitaria. Alcune mutazioni nel gene JAK2 continuano ad attivare la via JAK-STAT, che è la causa della tumorigenesi. Le malattie mieloproliferative (MPD) comprendono principalmente policitemia vera (PV), trombocitemia essenziale (ET) e mielofibrosi primaria (FMI). È stato confermato che circa il 90% di PV e il 50% di pazienti ET e FMI hanno mutazione puntiforme del gene JAK2 V617F, la rivelazione della mutazione genica JAK2 può essere utilizzata per la diagnosi di MPD. Attualmente, l'Organizzazione mondiale della sanità (OMS) lo ha inserito nei criteri diagnostici dell'MPD. PRINCIPIO DI PROVA Il kit adotta il metodo ARMS-qPCR per rilevare le mutazioni del punto caldo del codone JAK2 V617. Progettare primer e sonde specifiche in base ai principi di base della PCR fluorescente per rilevare il bersaglio in modo mirato e determinare la differenza di numero (concentrazione) tra gli analiti nel campione originale analizzando i risultati dopo l'amplificazione.